Iniciativa del COR DEL PORT en apoyo a la investigación genética

Cor del Port, Comité de RSC de la comunidad portuaria en apoyo a la iniciativa de investigación de la enfermedad provocada por la mutación del Gen ADSL que se manifiesta con autismo, retraso/regresión psicomotora, discapacidad intelectual y epilepsia

COR DEL PORT

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COR DEL PORT Y ASOCIACIÓN ANTIAN

Desde Cor del Port con el fin de promover la colaboración y solidaridad en el ámbito empresarial de la comunidad portuaria de Castellón, se da apoyo a la iniciativa de investigación médica orientada a la obtención de terapia génica para dar esperanza a casos como los que componen la Asociación Antian, de niños con una mutación genética que provoca la enfermedad de Deficit de Adenilsuccionato Liasa. Es una enfermedad ultra rara con unos 100 casos diagnosticados en el mundo. En la provincia de Castellón existen dos casos. Se trata de dos niños de 14 y 15 años. Las familias de la Asociación Antian han conseguido impulsar una investigación llevada a cabo desde el Institut de Neurociències de la Universitat Autònoma de Barcelona con apoyo del Institut de Recerca de l'Hospital Vall d'Hebron.

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