Pulseras -en ayuda a la investigación de la mutación del Gen ADSL

Soy la mama de una niña afectada por esta enfermedad y junto con la mamá de los otros dos niños afectados en España luchamos por conseguir financiar la investigación iniciada y liderada por el equipo de Miguel Chillón del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona. También impulsamos la divulgación, por considerar que esta enfermedad está infradiagnosticada y necesita darse a conocer para que a nivel médico se mejore la calidad asistencial de los pacientes.  Creemos firmemente en los resultados de los trabajos de investigación genética ya que también ayuda a otras enfermedades a crear bases de trabajo común. La investigación tratará de frenar la enfermedad en los individuos afectados actualmente y encontrar una cura en los niñ@s diagnosticados en las edades más tempranas.

Esta enfermedad se caracteriza por causar en los individuos que la padecen autismo con merma del habla, retraso y regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia y trastorno del metabolismo de las purinas, entre otros síntomas.