+Q PADEL APOYANDO LA INVESTIGACIÓN GÉNICA PARA LA MUTACIÓN DEL GEN ADSL

Con tu colaboración ayudas a ésta y otras enfermedades raras a tener una esperanza a través de la investigación génica

Luchando por la investigación génica

Recaptat:

€1,834

122%

Acabada

Objectiu: €1,500

7 Donacions

La meva història

Aportación de fondos para la investigación génica de la enfermedad ultra rara de la mutación del Gen ADSL. Enfermedad neurodegenerativa que tiene entre sus síntomas, autismo, retraso y regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, problemas, problemas neuromusculares.

Actualmente no existe tratamiento, y el diagnóstico temprano es crucial para poder mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Se trata de una enfermedad infradiagnosticada y su visibilización puede ayudar a la identificación de nuevos diagnósticos.